La genetica e l'ingegneria genetica

Il primo che indagò scientificamente sulla trasmissione dei caratteri ereditari fu il monaco cecoslovacco Johann Gregor Mendel (1822-1884), considerato il fondatore della GENETICA, la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari.



Rappresentazione schematica della prima legge di Mendel. La prima generazione è composta dal 100% di individui tutti uguali, ibridi, che manifestano il carattere "fiori rossi".

Rappresentazione schematica della seconda legge di Mendel.

Spiegazione della prima legge di Mendel. Il 100% dei discendenti sono ibridi (eterozigoti) Rr con il carattere dominante "fiori rossi".

Spiegazione della seconda legge di Mendel. Da due genitori Rr nascono il 25% di discendenti RR (omozigoti a fiori rossi), il 25% di discendenti rr (omozigoti a fiori bianchi) e il 50% di discendenti Rr (eterozigoti a fiori rossi).

Il test-cross

Per scoprire se un individuo è omozigote o eterozigote si ricorre a un particolare incrocio detto test-cross.

Si fa accoppiare l'individuo in esame che manifesta un carattere dominante con un altro omozigote recessivo. Se qualcuno dei discendenti manifesta il carattere recessivo, l'individuo testato è sicuramente eterozigote.

Negli esempi seguenti sono considerati i caratteri seme liscio L e seme rugoso l. Le frecce indicano le possibili combinazioni di alleli.

Calcolo della probabilità in genetica.

Calcolo della probabilità della prima legge della genetica. Il 100% dei discendenti sono ibridi Rr a fiori rossi.

Calcolo delle probabilità della seconda legge della genetica. Il 25% dei discendenti sono omozigoti a fiori rossi; il 25% sono omozigoti a fiori bianchi, il 50% sono eterozigoti a fiori rossi.

Malattie ereditarie

Il cariotipo umano.

Mappa dei cromosomi umani.

La trisomia 21

La trasmissione delle malattie ereditarie.

Probabilità di ereditarietò dell'anemia mediterranea da due portatori sani. Il 25% dei discendenti sono sani; il 25% sono malati e il 50% sono portatori sani (microcitemici)

Le diverse possibilità di trasmissione del gene dell'albinismo.

Le diverse possibilità di trasmissione del gene del nanismo.

Le diverse possibilità di trasmissione del gene del daltonismo.

Le diverse possibilità di trasmissione del gene dell'emofilia.

La biologia molecolare

Schema dei quattro nucleotidi del DNA.

Come si forma la doppia elica a spirale del DNA.

Adenina A e timina T si legano con due legami idrogeno, mentre guanina G e citosina C si legano con tre legami idrogeno.

La DUPLICAZIONE del DNA è la costruzione i due molecole di DNA da una preesistente.

a) Molecola di DNA non avvolta a spirale.

b) I due filamenti di DNA sono separati da enzimi e iniziano ad appaiarsi nuovi nucleotidi.

c) I nuovi nucleotidi si uniscono tra loro.

d) La duplicazione del DNA è completata.

Le frecce indicano la direzione di allungamento dei nuovi filamenti di DNA.

Nella TRASCRIZIONE, le "lettere" dei nucleotidi del DNA sono trascritte nei nucleotidi dell'RNA secondo la regola di appaiamento A-U e G-C.

Schema di una molecola di t-RNA (a sinistra) con i siti di attacco e come è arrotolata in realtà (a destra).

Schema semplificato della TRADUZIONE: man mano che il ribosoma legge la tripletta, alla catena vengono aggiunti gli amminoacidi corrispondenti.

Gli insiemi di tre nucleotidi ottenuti dalle possibili combinazioni di quattro basi vengono tradotti negli amminoacidi indicati al centro della figura. Si noti che le triplette UAA, UGA e UAG non codificano per nessun amminoacido e rappresentano un segnale di arresto.